“中国罕见病领域已开始被社会重视，需要与国际有更多的学习与交流。如何让中国的行业和中国的专家更快参与到全球罕见病领域，这需要全球最顶尖的专家与国内建立互动。”

　　■本报记者 贡晓丽

　　“19岁的女孩，坐在课堂里都有严重的胸间区疼痛。到我门诊时，她的胳膊、关节、大腿都是黄素瘤，经心电图、基因检测后，竟是书本上才有的纯合子家族性高胆固醇血症。”尽管用尽了办法，患者还是没有活着走下手术台，这是作为医生的北京协和医院副院长张抒扬忘不掉的经历。

　　在9月8日举行的第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛上，张抒扬在主题演讲中提到以上病例仍忍不住哽咽——这样的患者，在中国有近2000万人。

　　该会议由国际罕见病与孤儿药大会（ICORD）、罕见病发展中心和北京协和医院共同举办。ICORD是国际最有影响力的罕见病组织，每年在不同国家举行年会，首届在斯德哥尔摩（瑞典首都）举行，这是ICORD首次来到中国举办。

　　“中国罕见病领域已开始被社会重视，需要与国际有更多的学习与交流。如何让中国的行业和中国的专家更快参与到全球罕见病领域，这需要全球最顶尖的专家与国内建立互动。同时，让中国行业包括制药公司、临床医生、病人组织、媒体和政府部门等看到国际上对待罕见病问题积极、热烈的状态，促进国内各个利益相关方也积极热烈地参与进来。”罕见病发展中心创始人黄如方在致辞中表示。

　　罕见病注册登记平台建设加快

　　目前，世界上已知的罕见病种类有7000多种，受影响人数超过3亿人。罕见病的诊疗技术远落后于常见疾病，仅5%的患者有药可医，但这其中，大部分费用极其高昂，多数患者难以承受。

　　“中国人口基数超过13亿人，罕见病在中国已形成了不罕见的特殊局面。”张抒扬表示，“2014年国家主席习近平指出，没有全民健康，就没有全面小康。作为全民的一员，罕见病患者不容忽视，罕见病的研究不能成为医学科技发展道路上的一个盲区。”

　　据张抒扬介绍，国家“十三五”精准医学研发的重点计划要求在国内建立一个罕见病队列注册登记研究，在各省市医院实施。一旦确认诊断了罕见病，可以通过各方协作，注册登记到此平台进行整合，这有助于了解疾病精准的临床表型和自然演变过程，为疾病干预研究奠定基础。

　　“国家需要有这样的一个库，可以缩短时间、缩短路径，集中突破某几种病，才能对未来孤儿药的开发、患者得到有效的治疗提供基础。”张抒扬说。

　　不过，信息系统的建设和实施成本是共同的挑战。这将是一个长期项目，需要动员各方力量的国家工程。另一方面，患者的支持和配合在系统建立的过程中也极其重要。

　　“并非所有病人对注册这件事都很积极，注册意味着要贡献病人自己的数据。”黄如方了解病人的处境，需要重新让患者对这种“奉献”建立起全面、客观的认知。他呼吁，罕见病与一般医学领域不同，病人一定要积极参与到科学的、积极的科研当中去。

　　夏尔中国总经理丛凡介绍，早在2009年，夏尔就参与支持和配合在全国各地医疗机构建立的甲型血友病患者等级注册系统。“2009年开始，全国只有2000个病人注册，到现在为止我们系统里面等级注册的甲型血友病患者已经超过1.5万位。”

　　罕见病目录即将发布

　　2016年9月，民间发布了《中国罕见病参考名录》。黄如方当时表示，“希望能为官方名录的推出提供参考”。如今，官方制定的罕见病目录呼之欲出，有知情人士透露，目录最快将在2017年内出台。

　　“罕见病专家保障办公室目前正在积极谋划这件事。”张抒扬表示，目录推出的第一批罕见病将在一百种左右，基本都是有有效治疗手段和药物的疾病，未来还会与医保政策挂钩。“第二批、第三批目录相信也会很快出来。”

　　“7000多种罕见疾病，总要有解决的路径和策略，优先选择在全球有治疗方案的疾病划入目录就是路径之一。并不表示不在这个目录里面就不被国家认定为罕见疾病。”黄如方解释道。

　　“对于罕见病领域的药物研发，如果依靠过去传统的新药研发的路径，会面临非常大的挑战。我们一定是用全新的、极具探索性的思考方式。国家的层面应该重视，只有宏观政策才有可能真正推动这个产业的发展。”黄如方期望地说。

　　“我们目前面临最重要的任务就是需要在立法和政策层面保证罕见病的诊治，需要让病患有机会获得各方面资源，对于罕见病患者来说，不仅需要他们生存下去，还需要他们茁壮成长、幸福生活。”ICORD主席、西班牙马德里自治大学内科专家Manuel Posada说。

　　待突破的挑战

　　虽然罕见病已逐渐进入大众视野，政府、科研机构、医学行业、医药企业等也开始关注罕见病及孤儿药的发展，但仍有力所不及之处。

　　过去30年被批准的500多个罕见病药物，70%以上没有进入中国市场，快速推动孤儿药研发、上市和医疗保障，是提高罕见病诊治便捷性的基本要求。

　　“我们现今对罕见病的了解还只是冰山一角，提高罕见病诊断和治疗水平迫在眉睫。”夏尔全球医学事务总监Martina Muttk博士表示，夏尔将把握重大机遇，通过持续的研发创新，推动罕见病产品线的不断丰富。“目前夏尔超过75%的临床项目都针对罕见病适应症，并覆盖临床研发的各个阶段。多年来，夏尔始终践行对罕见病患者的承诺，致力于提高创新疗法在罕见病患者群体中的可及性。”

　　患者方面，自卑、孤僻、离群等是罕见病患者的常见状态，以攻克罕见病为目的，需要加深患者对自我和疾病的认识，进而提供参考与建议。

　　“我们同样渴望融入社会，有享受美好生活的愿望和基本要求。”作为一名假性软骨发育不全症患者，黄如方坦言，这也是他自己过去十年在罕见病领域工作的最原始动力。

　　据了解，罕见病药物研发成本约为常见药物的25倍，较少医药企业愿意投资，另外，社会保障系统的建立、患者长期随访的人员安排等，都需要国家和社会给予强有力的支持。

　　罕见病患者数量少，每家医院都不可能有足够的病例来支撑临床实验，甚至一个国家某病患者数也并不充足，所以集全球资源对罕见病进行研究至关重要。

　　“因为罕见病太少了，国际合作就显得非常必要。”Whitehead生物医学研究所创始人之一Harvey F.Lodish表示，每一家医院都不可能有足够的病例来支撑一个临床实验，所以在波士顿儿童医院进行的几个关于基因治疗的临床实验，就同时有法国和英国的其他研究单位在参与，“国际合作对于罕见病的研究至关重要”。

　　《中国科学报》 (2017-09-14 第6版 前沿)